Uzun QT sendromu

Uzun QT sendromu, QT aralığının (ventriküler depolarizasyon ve repolarizasyon) uzadığı kongenital veya edinsel bir kalp rahatsızlığıdır. Uzun QT sendromu olan hastaların çoğu belirti göstermese de, bazı hastalarda nöbetler, senkop veya hayatı tehdit eden ritim bozuklukları ve ani ölüm gibi ciddi belirtiler ortaya çıkabilir. Tedavi, altta yatan nedene göre değişiklik gösterir: Kongenital uzun QT sendromunda genellikle beta blokerler ve yerleştirilebilir kardiyoverter defibrilatör cihazı kullanılırken, edinsel uzun QT sendromunda ilaç veya elektrolit bozukluğu gibi altta yatan nedenlerin tedavisi birinci basamak yaklaşımdır.

---

Etyoloji

Konjenital Uzun QT Sendromu

• Konjenital uzun QT sendromu, miyositlerdeki iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır (örneğin, 11p kromozomunda bulunan ve kalp ile iç kulaktaki potasyum kanallarını kodlayan KCNE1 geni).

• Bu mutasyonlar, ventriküler aksiyon potansiyelini uzatarak EKG'de QT aralığının uzamasına neden olur.

Uzun QT Sendromu Tip 1

• En sık görülen konjenital uzun QT sendromu tipidir.

• 11p kromozomundaki KCNQ1 geninde işlev kaybı mutasyonu → yavaş gecikmeli düzeltici potasyum kanalı bozukluğu → repolarizasyon fazı etkilenir.

Alt Tipler:

• Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu:

  • Doğuştan işitme kaybı ile ilişkilidir.

  • Otozomal resesif kalıtılır.

  • Ventriküler taşiaritmiler ile ilişkilidir.

• Romano-Ward Sendromu:

  • İşitme kaybı ile ilişkili değildir.

  • Otozomal dominant kalıtılır.

  • Ventriküler taşiaritmiler ile ilişkilidir.

Edinsel Uzun QT Sendromu

İlaç kaynaklı uzun QT sendromu: Genellikle hızlı repolarizasyon fazında potasyum çıkışını engelleyen ilaçlarla tetiklenir.

İlaçlar:

• Anti-aritmik ilaçlar:

  • Sınıf Ia: Örneğin, kinidin, disopiramid, prokainamid.

  • Sınıf III: Örneğin, sotalol (nadiren amiodaron).

• Antibiyotikler:

  • Makrolidler (örneğin, azitromisin), fluorokinolonlar.

• Antihistaminikler:

  • Örneğin, difenhidramin.

• Antidepresanlar:

  • Trisiklik ve tetrasiklik antidepresanlar, bazı seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI), lityum.

• Antipsikotik ilaçlar:

  • Örneğin, haloperidol, ziprasidon.

• Antikonvülsanlar:

  • Örneğin, fosphenytoin, felbamat.

• Antiemetik ilaçlar:

  • Örneğin, ondansetron.

• Antifungal ilaçlar:

  • Azoller (örneğin, flukonazol).

• Antiparkinson ilaçları ve opioidler.

• Proteaz inhibitörleri.

Elektrolit Bozuklukları:

• Hipokalemi , hipomagnezemi , hipokalsemi .

Akut Santral Sinir Sistemi Hasarı:

• İskemik inme veya intrakraniyal kanama.

Endokrin Bozukluklar:

• Hipotiroidi.

Beslenme Eksiklikleri:

• Ciddi D vitamini eksikliği (nadir görülür).

---

Klinik

• Genellikle asemptomatiktir, özellikle QT aralığı sadece hafifçe uzamışsa.

• Bazı hastalar şu belirtilerle başvurabilir:

  • Çarpıntı

  • Baş dönmesi

  • senkop

  • Kardiyak arrest

---

Tanı

• Uzun QT sendromunun tanısı zor olabilir, çünkü hafif uzamış QT aralığı, normal bir varyant (yani konjenital uzun QT sendromu olmayan) olabilir ve bazı uzun QT sendromu hastalarında QT aralığı uzamamış olabilir.

• Ana tanısal bulgu, kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığının (QTc) uzamasıdır:

  • Erkekler için: > 440 ms

  • Kadınlar için: > 460 ms

• Diğer tanısal kriterler, hastanın öyküsünü ve EKG bulgularını dikkate alır.

• Genetik testler, uzun QT sendromu tanısını doğrular.

---

Tedavi

• Kalbi zorlayan aktivitelerden kaçınılmalıdır:

  • Fiziksel stres oluşturabilecek sporlar (örneğin, yüzme, dalış, kayak).

  • Soğuk havaya maruz kalmaktan kaçınılmalıdır.

• Tedavi yöntemleri, kardiyak olayların riskini ve şiddetini azaltmayı amaçlar.

Konjenital Uzun QT Sendromu

• İlk Basamak Tedavi:

  • Beta blokerler (örneğin, propranolol).

• Alternatif Yaklaşım (Beta blokerlere yanıt vermeyen hastalarda):

  • Sol kardiyak sempatik denervasyon (stellektomi).

• Yüksek Riskli Hastalar (medikal tedaviye rağmen tekrarlayan senkop, kardiyak arrestten sağ kurtulanlar):

  • İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi.

Edinsel Uzun QT Sendromu

• Altta yatan nedenin tedavisi:

  • Sorunlu ilacın kesilmesi.

  • Elektrolit dengesizliklerinin düzeltilmesi (örneğin, hipokalemi, hipomagnezemi, hipokalsemi).

---

Komplikasyonlar

• Ventriküler taşikardi (örneğin, torsades de pointes).

• Ventriküler fibrilasyon.

• Asistol.

• Ani kardiyak ölüm.

---

Kaynakça

• Vincent, G. M., et al. (2002). The Long QT Syndrome. PMC.

• Hauwanga, W. N., et al. (2024). Management of Long QT Syndrome: A Systematic Review. PMC.

• Tamayo-Trujillo, R., et al. (2024). Identifying genomic variant associated with long QT syndrome. Frontiers in Genetics.

• Antoniou, C. K., et al. (2017). QT Prolongation and Malignant Arrhythmia: How Serious a …. Europe PMC.

• Drugs to be avoided in patients with long QT syndrome. World Journal of Cardiology.