Kardiyomiyopatiler

Kardiyomiyopatiler, kalp kası dokusunu etkileyen hastalık gruplarıdır. Kardiyomiyopati türleri arasında dilate kardiyomiyopati (en sık olanı), hipertrofik kardiyomiyopati , restriktif kardiyomiyopati ve aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVK) yer alır. Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVK), özellikle sağ ventrikülü etkileyen bir hastalıktır ve miyokardın fibröz ve yağ dokusu ile yer değiştirmesi sonucu miyokard incelmesi ve ventriküler dilatasyon ile karakterizedir. Hastalığın en belirgin bulgusu aritmi olsa da semptomlar oldukça değişken olabilir. Tedavi, hastalığın yaygınlığı gibi bireysel faktörlere bağlı olduğundan, tek bir ideal tedavi yaklaşımı yoktur. Ancak tüm hastaların yorucu fiziksel aktivitelerden kaçınması önerilir. Aritmiye bağlı kardiyomiyopati, oldukça nadir görülen bir kardiyomiyopati türüdür. Uzun süreli aritmilerin yol açtığı bu durum genellikle sol ventrikülü etkiler. Klinik özellikler arasında çarpıntı (palpitasyon), senkop (bayılma) ve elektrokardiyografide (EKG) aritmi bulguları yer alır. Şiddetli olgularda sol kalp yetmezliğine ilerleme görülebilir. Tedavide ritim kontrolü için beta blokerler gibi antiaritmik ilaçlar kullanılmaktadır.

---

---

Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopati (ARVK)

Epidemiyoloji

• Yaş grubu: En sık genç erişkinlerde görülür (tanı yaşı ortalama ∼30 yıl).

• Prevalans: 1:1,000–2,000.

Etiyoloji

• Genetik nedenler:

  • Çeşitli gen mutasyonları (ör., JUP, PKP2, DSP, DSG2, DSC2).

  • Otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım.

• Ailesel geçiş: Genetik mutasyonlara bağlı güçlü aile öyküsü.

Patofizyoloji

• Miyosit kaybı: Sağ ventrikül miyokardiyal hücre ölümüne (apoptoz) bağlı olarak inflamasyon ve fibro-yağlı doku ile yer değişim.

• Ventriküler incelme ve genişleme: Sağ ventrikül duvarında incelme → sağ ventrikül dilatasyonu → ventriküler aritmi ve fonksiyon bozukluğu.

• Sol ventrikül tutulumu: Daha nadir görülür ve etkileri genellikle hafiftir.

Klinik

• Semptomlar oldukça değişkendir; birçok hasta asemptomatiktir.

• Belirtiler:

  • Angina pektoris (göğüs ağrısı)

  • Dispne (nefes darlığı)

  • Periferik ödem, asit, hepatik ve splenik konjesyon

  • Çarpıntı, senkop, egzersiz sırasında veya sonrasında ani kardiyak ölüm

Tanı

Yaklaşım

• ARVK tanısı, AHA kriterlerine göre konur ve aşağıdaki unsurları içerir:

  • Sağ ventrikül disfonksiyonu ve yapısal anormallikler:

    • Ekokardiyografi, kardiyak MR veya sağ ventrikül anjiyografisi ile tespit edilir.

  • Histolojik bulgular:

    • Endomiyokardiyal biyopsi ile fibro-yağlı doku yer değişimi.

  • Repolarizasyon bozuklukları:

    • Elektrokardiyografi (EKG) ile tespit edilir.

  • Depolarizasyon ve ileti bozuklukları:

    • EKG ile değerlendirilir.

  • Aritmiler:

    • EKG ile ventriküler aritmiler tespit edilir.

  • Aile öyküsü:

    • Aile bireylerinde ARVK tanısının doğrulanması (genetik test, otopsi veya klinik kriterler ile).

Bulgular

• EKG:

  • Sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1–V3) repolarizasyon bozuklukları

  • Epsilon dalgası: Genişlemiş QRS kompleksinin sonunda (spesifik ama hastaların ∼⅓'ünde görülür).

  • Artmış QRS süresi.

  • Ventriküler taşikardi (monomorfik).

  • Ventriküler ekstrasistoller.

• Ekokardiyografi ve Kardiyak MR:

  • Sağ ventrikül genişlemesi.

  • Sağ ventrikül duvar hareket bozuklukları.

  • Azalmış sağ ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (↓ RV EF).

  • Lokalize sağ ventrikül anevrizmaları.

• Endomiyokardiyal Biyopsi:

  • Fibro-yağlı doku ile miyokardın yer değiştirmesi.

• Genetik Testler:

  • Çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmıştır:

    • Plakoglobin (JUP)

    • Desmoplakin (DSP)

    • Plakofilin-2 (PKP2)

    • Desmoglein-2 (DSG2)

    • Desmokollin (DSC2)

Tedavi

• Genel Önlemler

  • Fiziksel aktivite: Yoğun fiziksel egzersizden kaçınılması.

• Anti-aritmik Tedavi

  • Farmakolojik tedavi:

    • Beta blokerler (ör., sotalol).

    • Amiodaron.

    • Kalsiyum kanal blokerleri.

  • Girişimsel tedavi:

    • AICD (implantabl kardiyoverter defibrilatör): Yüksek riskli hastalarda (ör., sol ventrikül tutulumu olanlarda).

    • Radyofrekans ablasyonu: Sadece ek bir tedavi yöntemi olarak.

    • Kalp nakli: İleri evre, diğer tedavilere yanıt vermeyen olgularda.

• Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

  • Birinci derece akrabalar için düzenli tarama ve genetik danışmanlık önerilir.

---

Kaynakça

• “Cardiomyopathy: pathogenesis and therapeutic interventions” — Huang, S., Li, J., Li, Q. ve ark. MedComm. 2024.Moleküler ve hücresel mekanizmalar, genetik etkenler, çevresel tetikleyiciler ve yeni tedavi yaklaşımları (gen terapisi, hücre tedavisi vb.) üzerine kapsamlı bir derleme. PMC

• “Similar burden of rare genetic variants in ischemic and non-ischemic dilated cardiomyopathy” — Cao, L., Rushakoff, J., Williamson, I. ve ark. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2025.İskemik ve iskemi dışı dilate kardiyomiyopatide nadir genetik varyant yükünün benzediğini gösteriyor. Frontiers

• “Recommendations for the Management of Cardiomyopathy Mutation Carriers: Evidence, Doubts, and Intentions” — José F. Couto & Elisabete Martins, J. Clin. Med., 2023.Mutasyon taşıyıcılarının izlemi ve yönetimi hakkında öneriler; genetik testi, takip, yaşam biçimi müdahaleleri gibi detaylar. MDPI

• “Arrhythmic Manifestations of Cardiac Amyloidosis: Challenges in Risk Stratification and Clinical Management” — Natallia Laptseva ve ark., J. Clin. Med., 2023.Amiloidozun kardiyak tutulumuyla oluşan restriktif tipteki kardiyomiyopatileri aritmi yönünden inceleyen bir derleme. MDPI

• “Experimental Models of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Systematic Review” — JACC: Basic to Translational Science, 2025.HCM için deneysel modellerin incelendiği bir sistematik derleme, hem hayvan modellerini hem de insan kökenli kök hücre (hiPSC) modellerini kapsıyor. ScienceDirect

• “A case of hypertrophic cardiomyopathy with previous aortic valve replacement” — Xiao, H., Song, L., Guo, M. et al., Journal of Cardiothoracic Surgery, 2024.HCM’li bir hastada aort kapak değişimi öyküsü olan vaka sunumu;