Herediter Sferositoz
- dahiliye.info

- 19 Nis 2024
- 3 dakikada okunur
Güncelleme tarihi: 31 Mar
Herediter sferositoz (HS), kuzey Avrupa kökenli bireyler arasında en sık görülen konjenital hemolitik hastalıktır. Genellikle, kırmızı kan hücresi membran protein kusurlarına bağlı olarak gelişen otozomal dominant bir hastalıktır. Bu kusurlar nedeniyle eritrositler ozmotik stres ve hemolize karşı daha savunmasız hale gelirler. HS'in klinik tablosu çok çeşitlidir, hafif vakalardan başlayarak şiddetli olgulara kadar değişebilir. En sık görülen orta dereceli HS formunda genellikle anemi, sarılık ve splenomegali gibi belirtiler gözlenir. Tanı genellikle aile öyküsü, tipik laboratuvar bulguları ve özel testlerle konur.
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.







