Orak hücreli anemi

Orak hücre hastalığına, orak hücre anemilerini (yani HbSS ve HbSβ) içeren kalıtsal hemoglobinopati neden olur. Hemoglobin β zincirindeki mutasyonlar, oksijeni giderildiğinde polimerize olan hemoglobin S'nin oluşumuna yol açar. Oksijeni giderilmiş HbS, kan damarlarını tıkayabilen ve iskemiye neden olabilen orak şekilli eritrositler ile sonuçlanır. Homozigot orak hücre anemisi (HbSS), orak hücre hastalığının en yaygın çeşididir ve ağırlıklı olarak Afrika ve Doğu Akdeniz kökenli bireylerde görülür, ancak herhangi bir etnik kökene sahip kişilerde de orak hücre hastalığı gelişebilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm bebekler için orak hücre hastalığı taraması rutin olarak önerilmektedir. Tanıyı doğrulamak için hemoglobin ayırma çalışmaları (örneğin, hemoglobin elektroforezi, yüksek performanslı sıvı kromatografisi) ve genetik çalışmalar kullanılır. Komplikasyonlar erken bebeklik ve çocukluk döneminde başlayabilir ve etkilenen bireyin ömrünün geri kalanı boyunca devam edebilir.

Daha fazlasını okumak ister misiniz?

Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.

Hemen Abone Ol