Porfiria
- dahiliye.info

- 22 Nis 2024
- 7 dakikada okunur
Güncelleme tarihi: 31 Mar
Porfiriler, nadir ve genetik olarak kalıtsal veya edinilmiş metabolik bozuklukları tanımlayan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklarda, karaciğer veya kemik iliğinde bulunan kusurlu enzimler sebebiyle porfirin veya hem biyosentezinin ara maddeleri birikir ve çeşitli semptomlara neden olur. En sık görülen form porfiria kutanea tarda'dır ve genellikle deride kabarcıklar oluşturarak ışığa duyarlılık ve çay renginde idrarla kendini gösterir. Porfirilerin tanısı idrar veya serumda porfirinlerin tespiti ile konulur.
Daha fazlasını okumak ister misiniz?
Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.







