Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kısaca PNH ya da Marchiafava-Micheli Sendromu; kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve trombozla kendini gösteren bir klonal hematopoetik kök hücre hastalığıdır. X kromozomu üzerinde glikozilfosfatidilinositol (GPI) sentezi ile ilgili bir gen olan PIGA'nın edinsel somatik mutasyonu sonucu oluşur. Hastalık, hemolitik ve hipoplastik tip olarak iki ana klinik tabloda kendini gösterir. Hemolitik tipte kronik intravasküler hemoliz bulguları, hipoplastik tipte ise pansitopeni ön plandadır. PNH tek başına bulunabileceği gibi (klasik PNH), aplastik anemi ve miyelodisplastik sendroma eşlik edebilir. Tanıda, hemoliz bulguları ile birlikte direkt Coombs testinin (DAT) negatif olması dikkate alınır ve kesin tanı periferik kanın akım sitometrisi (flow sitometri) ile incelenmesiyle konulur. PNH’da tedavi endikasyonları tromboz, transfüzyon bağımlı hemolitik anemi, ileri derecede güçsüzlük ve sık gelişen düz kas spazmı (yutma güçlüğü, karın ağrıları) gibi klinik bulgular veya böbrek yetersizliği gibi PNH’ya bağlı organ hasarının varlığıdır. Kortikosteroidler, androjenler, eculizumab/ravulizumab ve allojeneik kök hücre nakli PNH’daki sınırlı tedavi seçeneklerini oluşturur. Önemli komplikasyonları arasında Budd-Chiari sendromu, enfeksiyonlar ve akut lösemi yer alır. Bu nedenle erken tanı ve düzenli takip, komplikasyonların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.

Daha fazlasını okumak ister misiniz?

Bu özel yazıyı okumaya devam etmek için dahiliye.info sitesine abone olun.

Hemen Abone Ol