Hipertrofik kardiyomiyopati
Güncelleme tarihi: 24 Eyl 2025
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), diğer kardiyak veya sistemik nedenlere bağlı olmayan sol ventrikül hipertrofisi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Hastalar asemptomatik olabilir veya göğüs ağrısı (angina pektoris), dispne, baş dönmesi veya senkop gibi semptomlar gösterebilir. Ani kardiyak ölüm, özellikle genç bireylerde önemli bir komplikasyondur. Tanı, istirahat EKG ve ekokardiyografi ile konulabilir. Tüm hastalar için tedavi yaklaşımı yaşam tarzı değişikliklerini içerir ve bazı durumlarda implantabl kardiyoverter defibrilatör yerleştirilmesi gerekebilir. Semptomatik hastalarda ise medikal veya cerrahi tedavi endikedir. Tedavinin temel hedefleri, kalp hızını azaltarak sol ventrikül dolumunun iyileştirilmesi ve sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonunun azaltılmasıdır.
Epidemiyoloji
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), dilate kardiyomiyopatiden sonra en sık görülen kardiyomiyopati türüdür.
İki alt tipi bulunur:
Obstrüktif Hipertrofik Kardiyomiyopati : Vakaların yaklaşık %70’ini oluşturur.
Non-obstrüktif Hipertrofik Kardiyomiyopati: Vakaların yaklaşık %30’u.
HKM, özellikle genç bireylerde ve sporcularda ani kardiyak ölümün en yaygın nedenlerinden biridir ve bu durum miyokardit ile birlikte sık görülür.
Etiyoloji
HKM, genetik bir hastalıktır ve başka bir neden ile açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile karakterizedir.
En sık görülen kalıtsal kalp hastalığıdır.
Otozomal dominant geçiş gösterir ve penetrans değişkendir.
En sık, sarkomerik protein genlerinde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur (ör., miyozin ağır zinciri, miyozin bağlayıcı protein C).
Miyosit mimarisinde bozulma (myofibriller düzensizlik) ve fibrozis gelişir.
Genetik Mutasyonlar:
MYH7 geni:
Kromozom 14'ün uzun kolunda yer alan bu gen, beta-miyozin ağır zinciri kodlar.
Beta-miyozin ağır zinciri, iskelet ve kalp kası hücrelerinde Tip II miyozinin bir parçasıdır.
MYBPC3 geni:
Kromozom 11'in kısa kolunda yer alan bu gen, kardiyak miyozin bağlayıcı protein C'yi kodlar.
Kardiyak miyozin bağlayıcı protein C, kalp sarkomerlerindeki kalın filamentlerin yıkımını engeller.
Daha nadir mutasyonlar:
Troponin ve tropomiyozin gibi diğer kardiyak sarkomerik proteinlerdeki mutasyonlar da HKM'ye yol açabilir.
Sol Ventrikül Hipertrofisi ile İlişkili Diğer Durumlar:
Kronik hipertansiyon: Sol ventrikül hipertrofisinin en yaygın nedeni.
Aort darlığı: Sol ventrikül hipertrofisi ile ilişkilidir.
Genetik ve metabolik hastalıklar:
Friedreich ataksisi
Fabry hastalığı
Noonan sendromu
Amiloidoz
Patofizyoloji
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), genellikle asimetrik septal hipertrofi ile seyreden, sol ventrikül (LV) hipertrofisi ile karakterizedir. Bu durum, diastolik disfonksiyona yol açar; yani, sol ventrikülün gevşemesi ve dolması bozulur. Sonuç olarak, sistolik atım hacmi azalır, periferik ve miyokardiyal perfüzyon bozulur ve ilerleyen dönemde aritmi, kalp yetersizliği ve artmış ani kardiyak ölüm riski ile ilişkilidir.
HKM Türleri
Non-obstrüktif HKM: Sol ventrikül çıkış yolunda (LVOT) belirgin obstrüksiyon olmaksızın hipertrofi ile seyreder.
Obstrüktif HKM (OHKM): Dinamik LVOT obstrüksiyonu ile karakterizedir ve genellikle mitral kapağın sistolik anterior hareketi (SAM) veya kas hipertrofisi nedeniyle kötüleşir.
Sol Ventrikül Duvar Kalınlaşması: Septumda belirginleşir ve ventrikül dilatasyonu gözlenmez.
Histolojik Değişiklikler:
Miyofibriller düzensizlik
İnterstisyel fibrozis
Miyosit hipertrofisi
Konsantrik Hipertrofi: Sarkomerlerin paralel duplikasyonu ile ventrikül duvarında kalınlaşmaya ve LV boyutunda azalmaya yol açan kardiyak yeniden yapılanma formudur. Bu durum diastolik disfonksiyona neden olur.
Konsantrik Hipertrofi
Genetik Mutasyonlar: Özellikle OHKM'de sık görülen, sarkomer protein gen mutasyonlarına bağlıdır.
Sekonder Nedenler:
Kronik hastalıklar (ör., hipertansiyon, aort darlığı): Artmış afterload → miyokardiyal duvar gerilimi → gen ekspresyonunda değişiklik → sarkomerlerin paralel yerleşimi → sol ventrikül kalınlığında artış ve diastolik disfonksiyon.
Depo hastalıkları (ör., Fabry hastalığı, amiloidoz).
Kalıtsal sendromlar (ör., Friedreich ataksisi, Noonan sendromu).
Obstrüktif HKM
Obstrüksiyon, sol ventrikül sistolik basıncını artırır, ventriküler gevşeme süresini uzatır ve LV diastolik basıncını yükselterek diastolik disfonksiyonu kötüleştirir ve kardiyak debiyi daha da azaltır.
Obstrüksiyon Mekanizmaları
Mitral Kapağın Sistolik Anterior Hareketi (SAM):
Venturi Etkisi: LVOT’taki hızlanmış kan akımı, mitral kapağı septuma doğru çeken negatif basınç oluşturur.
Mitral Kapak Geometrisinin Bozulması: Uzamış veya distorsiyone olmuş mitral kapağın ejeksiyon sırasında septuma teması, sekonder mitral yetersizlik ile sonuçlanabilir.
Kas Obstrüksiyonu:
Hipertrofik septumun LVOT’u daraltması.
Papiller kasların hipertrofisi veya anormal yerleşimi, apikal basıncı artırır ve apikal ventriküler anevrizma gelişme riskini yükseltir.
Dinamik Obstrüksiyonun Özellikleri
Obstrüksiyonun şiddeti aşağıdaki faktörlerden etkilenir:
Artmış LV Kontraktilitesi (ör., stres, egzersiz).
Azalmış Preload (ör., dehidratasyon).
Azalmış Afterload (ör., vazodilatör kullanımı).
Klinik Olarak Obstrüksiyonu Artıran Faktörler
Fiziksel Tetikleyiciler: Egzersiz, emosyonel stres.
Farmakolojik Provokasyon: Diüretikler, ACE inhibitörleri, ARB’ler, digoksin, hidralazin.
Manevralar: Valsalva manevrası (strain fazı).
Klinik
HKM’nin klinik semptomları, egzersiz, dehidrasyon ve bazı ilaçların (örn., diüretikler, hidralazin, ACE inhibitörleri/ARB’ler, digoksin) kullanımıyla kötüleşebilir.
Asimptomatik: Non-obstrüktif tür sıklıkla belirti vermez.
Efor dispnesi: Egzersiz sırasında nefes darlığı.
Angina pektoris: Göğüs ağrısı.
Baş dönmesi, presenkop, senkop: Kan akışının azalması nedeniyle ortaya çıkar.
Çarpıntı: Kardiyak aritmilerle ilişkili.
Ani Kardiyak Ölüm: Özellikle yoğun fiziksel aktivite sırasında veya sonrasında görülür.
Fizik Muayene Bulguları
Sistolik Ejeksiyon Üfürümü (Kresendo-Dekresendo Üfürüm):
Artıranlar :
Valsalva manevrası (strain fazı).
Ayakta durma.
İnotropik ilaçlar (örn., digoksin).
Azaltanlar:
El sıkma, çömelme veya pasif bacak kaldırma.
Kardiyak kontraktiliteyi azaltan ilaçlar (örn., beta blokerler).
Mitral Yetersizlik Üfürümü: Olası holosistolik üfürüm, mitral kapağın anterior hareketi nedeniyle gelişir.
Sürekli Apikal Atım: Apikal bölgede şiddetli ve belirgin vurum.
S4 Galop: Atriyal kontraksiyon sırasında sert bir ventriküle kan dolması ile oluşur.
Paradoksal S2 Ayrışması: Çıkış yolu obstrüksiyonu nedeniyle aort kapağının geç kapanmasına bağlıdır.
Pulsus Bisferiens: Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu nedeniyle nabızda hızlı bir başlangıç yükselmesi (ani darbe), ardından daha yavaş ve uzun bir yükselme (bifazik nabız) görülür.
Tanı
Tanı Kriterleri
Temel Gereklilikler:
Sol ventrikül hipertrofisi (LVH): Dilate olmamış, genellikle ≥ 15 mm kalınlıkta duvar hipertrofisi.
Başka bir sistemik ya da kardiyak hastalığın dışlanması: Uzun süreli hipertansiyon veya aort stenozu gibi hipertrofiyi açıklayabilecek diğer hastalıkların olmaması.
Transtorasik Ekokardiyografi (TTE) ve Doppler
Endikasyonlar:
HCM şüphesi olan hastaların ilk değerlendirmesi.
Yeni kardiyovasküler olaylar veya klinik durum değişikliklerinde yeniden değerlendirme.
Bulgular:
Duvar kalınlığı:
Asimetrik sol ventrikül duvar kalınlaşması (genellikle ≥ 15 mm, ≥ 30 mm olması ani kardiyak ölüm (AKÖ) açısından yüksek risk belirtisidir).
Çıkış yolu anomalileri:
Mitral kapak sistolik ön hareketi (SAM).
Artmış sol ventrikül çıkış yolu (LVOT) basınç gradyanı.
Mitral yetersizliği.
Diğer bulgular:
Sol atriyal genişleme.
Genellikle normal sistolik işlev, ancak diyastolik disfonksiyon.
HOCM'ye özgü bulgular:
Asimetrik interventriküler septum hipertrofisi.
Sistol sırasında mitral kapak ve septum arasındaki temas nedeniyle dinamik LVOT obstrüksiyonu.
Elektrokardiyografi (EKG)
Endikasyonlar:
HCM şüphesi olan tüm hastalarda yapılmalıdır.
Bulgular:
Klasik bulgular (genellikle Obstrüktif HKM ):
Sol ventrikül hipertrofisi (LVH) belirtileri (örn. Sokolow-Lyon kriterleri).
Derin Q dalgaları (özellikle inferior (II, III, aVF) ve lateral (I, aVL, V4–6) derivasyonlarda).
Dev T dalga inversiyonları (prekordiyal derivasyonlar).
Diğer destekleyici bulgular:
Nonspesifik ST segmenti ve T dalga değişiklikleri.
Sol atriyal genişlemeyi gösteren P mitrale.
Sol dal bloğu (LBBB).
İlişkili aritmiler: Ventriküler taşikardi (VT), atriyal fibrilasyon (AF) veya flatter.
Normal bir EKG’nin görülmesi nadirdir (%5–10) ve ek inceleme gerektirir.
PA Akciğer Grafisi
Endikasyon:
Nedenin belli olmadığı nefes darlığı veya göğüs ağrısı varlığında.
Bulgular:
Kalp boyutu normal ya da genişlemiş olabilir.
Mitral yetersizlik durumunda sol atriyal genişleme.
Şiddetli konjestif kalp yetmezliği (KKY) durumlarında pulmoner ödem gibi konjesyon bulguları.
Egzersiz Testleri
Endikasyonlar:
Dinlenimde obstrüksiyonun tespit edilemediği durumlarda LVOT obstrüksiyonunu doğrulamak veya miktarını belirlemek.
Fonksiyonel kapasiteyi ve tedaviye yanıtı değerlendirmek.
Bulgular:
Egzersiz sırasında LVOT obstrüksiyonu ve/veya mitral yetersizlik.
Kan basıncı takibi: Hipotansiyon.
EKG’de aritmi veya iskemi bulguları.
Kardiyak MR (cMRI)
Endikasyonlar:
Ekokardiyografi bulguları yetersiz ise ventrikül morfolojisinin değerlendirilmesi.
Bilinen HCM vakalarında yönetim değişikliğine yol açabilecek ek bulguların araştırılması.
Ani kardiyak ölüm riski stratifikasyonu.
Alternatif tanıların değerlendirilmesi.
Avantajlar:
Anterolateral veya apikal hipertrofiyi ekokardiyografiye göre daha iyi görselleştirme.
Apikal anevrizma tespiti.
Geç gadolinyum tutulumu (LGE) ile miyokardiyal fibrozisin tanımlanması.
Genetik Testler ve Aile Taraması
Endikasyonlar:
Ailevi geçişin değerlendirilmesi ve risk altındaki yakın akrabaların belirlenmesi.
Atipik prezentasyonu olan veya başka bir genetik neden şüphesi taşıyan hastalar.
Öneriler:
Genetik test yapılan hastalara kardiyovasküler genetik hastalıklar konusunda bilgili bir uzman tarafından genetik danışmanlık verilmelidir.
Birinci derece akrabaların klinik veya genetik değerlendirme ile taranması önerilir.
Koroner Arter Hastalığı Değerlendirmesi
Endikasyon:
Göğüs ağrısı olan ve koroner arter hastalığı (KAH) tanısının HCM yönetimini etkileyebileceği hastalar.
Yöntem:
Koroner anjiyografi ve sol ventrikülografi.
Ambulatuvar EKG Monitörizasyonu
Endikasyonlar:
İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) adaylarının belirlenmesi.
Çarpıntı veya bayılma şikayeti olan hastalar.
Belirti göstermeyen hastalarda her 1–2 yılda bir tekrar değerlendirme.
Bulgular:
Ventriküler taşiaritmiler.
Atriyal fibrilasyon veya flatter.
Tedavi
Genel Yaklaşım
Tüm Hastalar İçin:
Yaşam tarzı değişiklikleri konusunda danışmanlık sağlanması.
Ani kardiyak ölüm riski açısından değerlendirme yapılması ve gerekli hastalarda otomatik implantabl kardiyoverter defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi.
Kardiyovasküler komorbiditelerin tedavi edilmesi.
Semptomsuz Hastalar:
Farmakolojik veya invaziv tedavi genellikle gerekmez.
Semptomatik Hastalar:
İlk basamak olarak farmakolojik tedavi uygulanması.
Medikal tedaviye dirençli semptomlar için invaziv tedavilerin düşünülmesi.
Komplikasyonların (örn. şok, atriyal fibrilasyon, kalp yetmezliği ve ventriküler aritmiler) yönetimi.
Tedavi Yöntemleri
Yaşam Tarzı Değişiklikleri
Dehidrasyondan kaçınılması.
Sağlıklı bir vücut ağırlığının korunması.
Aşırı alkol tüketiminden kaçınılması.
Aşırı fiziksel efordan ve vazodilatasyona neden olabilecek durumlardan (örn. yüksek sıcaklıklar) kaçınılması.
Otomatik İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD)
Endikasyonlar:
Primer veya sekonder AKÖ önlenmesi amacıyla, yüksek riskli hastalarda düşünülmelidir.
Mutlak Endikasyonlar:
Daha önce belgelenmiş ventriküler fibrilasyon (VF), sürekli ventriküler taşikardi (VT) veya kardiyak arrest öyküsü.
Göreceli Endikasyonlar:
Sebebi bilinmeyen senkop.
Birinci derece akrabada AKÖ öyküsü.
Sol ventrikül duvar kalınlığı ≥ 30 mm.
Ani kardiyak ölüm risk sınıflandırmasında (örn. belgelenmiş non-sürekli VT) risk faktörlerinin bulunması.
Semptomatik Hastaların Tedavisi
Tedavi Hedefi: Kalp hızını yavaşlatarak HCM semptomlarını hafifletmek.
Farmakolojik Tedavi:
İlk Basamak:
Beta blokerler (örn. propranolol, atenolol, nadolol).
Hedef: İstirahat kalp hızını 60–65/dk altına düşürmek.
İkinci Basamak:
Nondihidropiridin kalsiyum kanal blokerleri (örn. verapamil, diltiazem).
Not: Verapamil, hipotansiyon veya istirahatte dispne varlığında kullanılmamalıdır.
Ek Tedavi (Semptomlar Devam Ederse):
Obstrüktif HCM: Disopiramid.
LVEF > 50% olan hastalar: Oral diüretikler (örn. furosemid).
Farmakoterapide Dikkat Edilmesi Gerekenler:
Yüksek doz diüretikler, digoksin, spironolakton, ACE inhibitörleri, ARB’ler, dihidropiridin CCB’ler (örn. nifedipin), nitratlar, pozitif inotropikler (örn. dopamin, dobutamin) mümkünse kaçınılmalıdır.
Nonobstrüktif HCM: Pozitif inotropik ve ön/yük azaltıcı ilaçlar (örn. digoksin, nitrater, ACE inhibitörleri) kontrendikedir.
İnvaziv Tedavi
Endikasyon: Medikal tedaviye dirençli şiddetli semptomlar (örn. NYHA sınıf III-IV nefes darlığı veya göğüs ağrısı, eforla ilişkili senkop ya da presenkop) ve LVOT gradyanı ≥ 50 mmHg.
İşlemler:
Cerrahi Septal Miyektomi (Morrow Prosedürü):
Hipertrofik intraventriküler septumun inceltilmesi ve LVOT’un genişletilmesi.
Çoğu hasta için tercih edilir.
Transkoroner Septal Hipertrofi Ablasyonu (Alkol Septal Ablasyonu):
Cerrahi risk yüksekse veya kontrendike ise düşünülür.
Dual-Kameralı Pacemaker: Septal redüksiyon tedavisi için uygun olmayan hastalarda düşünülebilir.
Kalp Nakli: End-stage nonobstrüktif HKM (LVEF ≤ 50%) durumunda son çare olarak.
Komplikasyonlar
Ani Kardiyak Ölüm
Kalp Yetmezliği
Aritmiler (Ventriküler ve Atriyal)
Miyokardiyal İskemi
Enfektif Endokardit
Tromboembolik Olaylar
Mitral Kapak Yetmezliği
Ventriküler Obstrüksiyon (Dinamik Sol Ventrikül Çıkış Yolu Obstrüksiyonu)
Atriyal Fibrilasyon ve İlişkili Komplikasyonlar
Ani Senkop veya Presenkop Atakları
Yorumlar